Ανακαλύφθηκαν 112 γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για γλαύκωμα

Βρετανοί και Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν 112 γονιδιακές παραλλαγές, από τις οποίες τις 68 για πρώτη φορά, που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση ενδοφθάλμιας πίεσης και γλαυκώματος στα μάτια, της κύριας αιτίας της μη αναστρέψιμης τύφλωσης παγκοσμίως. Η ανακάλυψη φέρνει πιο κοντά την ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ έγκαιρης διάγνωσης στο μέλλον.

Πρόκειται για μια σημαντική πρόοδο στη μάχη κατά της εν λόγω πάθησης, που οφείλεται σε αυξημένη πίεση μέσα στα μάτια, δεν έχει συμπτώματα ή πόνους στα αρχικά στάδια και από την οποία πάσχουν εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο. Η απώλεια της όρασης αρχίζει από την περιφερική και προχωρά σταδιακά.

Οι ερευνητές του Βασιλικού Κολλεγίου (King's) και του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου (UCL) του Λονδίνου, καθώς επίσης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, με επικεφαλής τον δρα Πίρο Χίζι, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", μελέτησαν γενετικά δεδομένα για περίπου 140.000 ανθρώπους.

Εντόπισαν έτσι 112 παραλλαγές γονιδίων κινδύνου, με βάση τις οποίες είναι δυνατό να προβλεφθεί με ακρίβεια 75% αν κάποιος θα πάθει γλαύκωμα κάποια στιγμή στη ζωή του.

Παρόλο που το γλαύκωμα εμφανίζεται σχετικά αργά, χάρη στις νέες γνώσεις για το γενετικό υπόβαθρο της πάθησης, θα είναι στο μέλλον δυνατό, όπως είπαν οι ερευνητές, να εκτιμηθεί -με βάση γενετικές αναλύσεις- ο κίνδυνος γλαυκώματος ήδη λίγο μετά τη γέννηση ενός ανθρώπου. Η ταχύτερη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στην πιο έγκαιρη και πιο αποτελεσματική θεραπεία.

πηγη